사초과 식물, 유성생식을 하지만 클론을 생산한다는 연구 결과

열대 및 아열대 아메리카의 계절적 습지 초원에서 자라는 작은 여러해살이 사초인 Rhynchospora tenuis를 연구한 연구자들은 이 식물이 유성생식에서 통상 핵심적인 역할을 하는 유전자 재조합 없이 유성생식의 한 형태를 수행한다는 것을 발견했습니다. 대부분의 유성생식 생물에서는 난자와 정자(또는 식물의 경우 꽃가루와 씨세포)를 만드는 세포분열, 즉 감수분열(meiosis) 동안 염색체가 쌍을 이루고, 교차(crossover)라고 불리는 사건을 통해 DNA 조각을 교환합니다. 교차는 생물이 부모로부터 물려받은 각 염색체의 두 카피 사이에서 유전물질을 뒤섞으며, 이 때문에 자손이 부모 중 어느 쪽과도 완전히 같지 않게 됩니다. 연구 결과 R. tenuis는 수컷과 암컷 생식세포 모두에서 교차를 전혀 형성하지 않는데, 이를 무교차(achiasmy) 상태라고 합니다. 연구자들에 따르면 두 성 모두에서 교차가 완전히 없는 이러한 현상은 유성생식을 하는 종에서 이전에 보고된 적이 없습니다.

이 식물은 다른 면에서도 특이합니다. 이 식물은 세트당 염색체 수가 단 2개로, 알려진 꽃식물 중 가장 적은 수를 가지고 있으며, 염색체는 '홀로센트릭(holocentric)'한데, 이는 분열 시 염색체를 끌어당기는 구조가 한 점에 집중되지 않고 염색체 전체 길이에 걸쳐 분포해 있다는 뜻입니다. 이 식물은 또한 대부분의 생물과 비교해 두 번의 분열 단계를 반대 순서로 수행합니다. 즉 자매 가닥이 먼저 분리되고, 각 염색체의 두 부모 유래 카피는 두 번째 단계에서만 분리됩니다. 이러한 특징들의 조합 덕분에 연구자들은 이전의 세포학 연구가 제기했지만 해결하지 못했던 질문, 즉 유전자를 뒤섞는 교차가 전혀 없는 상태에서 이 식물이 어떻게 여전히 염색체를 정확하게 분리하고 생식력을 유지하는지를 물을 수 있었습니다.

연구진은 브라질 전역에서 채집한 R. tenuis 9개 개체군의 유전체를 조립하고, 각 개체에 대해 두 염색체 카피(하플로타입)를 별도로 시퀀싱했습니다. 그 결과 한 식물 내의 두 카피가, 주로 자가수분을 하는 종에서 예상되는 것보다 훨씬 더 크게 서로 다르다는 것을 발견했으며, 이는 관련 있는 타가수분 사초 종에서 두 카피가 보통 보이는 차이보다도 큽니다. 이러한 차이의 상당 부분은 트랜스포존(transposable elements), 즉 유전체 내 다른 위치로 복사되어 삽입될 수 있는 DNA 서열이 불균등하게 축적된 데서 비롯됩니다. 이들은 각 카피에 서로 다르게 쌓여 한쪽 카피가 항상 다른 쪽보다 더 크게 만들었습니다. 식물의 유전체 전체에서 두 카피를 비교한 결과, 보통 무성생식을 하는 종에서만 나타나는 패턴이 드러났습니다. 재조합을 하지 않는 염색체 카피는 각기 별도의 돌연변이를 축적하기 때문에, 어떤 식물의 한 카피는 자신의 짝 카피보다 무관한 다른 식물의 같은 카피와 더 닮아 보여야 합니다. 연구자들이 실제로 관찰한 것이 바로 이 패턴이었는데, R. tenuis는 무성생식을 하지 않는 종임에도 그렇습니다.

이 식물의 진화 역사를 추적한 결과, 연구자들은 이 식물의 2염색체 유전체가 조상 염색체 5개 세트가 말단 대 말단으로 연쇄적으로 융합되면서 생겨났다는 것을 발견했습니다. 이 과정은 먼저 3개로 이루어진 중간 배열을 만들었고, 이후 R. tenuis 자체에서 최종적으로 2개의 쌍이 만들어졌습니다. 이 역사 위에 더 작고 개체군 특이적인 전좌(translocation), 즉 염색체 말단 사이의 DNA 조각 교환이 층층이 더해졌으며, 이는 브라질의 개체군마다 다르게 나타납니다. 생식 과정에서는 이러한 트랜스포존 삽입을 더 많이 지닌 큰 염색체가 작은 염색체보다 더 자주 전달되었는데, 이러한 현상을 분리 왜곡(segregation distortion) 또는 감수분열 드라이브(meiotic drive)라고 합니다. 연구자들에 따르면 종자는 오직 융합한 정자와 난자 세포가 서로 호환되는 전좌를 지니고 있을 때만 성공적으로 발달했으며, 맞지 않는 조합은 제거되었습니다. 연구자들은 이러한 선택적 제거와 더 큰 염색체를 선호하는 드라이브가 결합하여, 지속적인 수정이 이루어지는데도 매 세대마다 부모의 원래 이형접합 유전자형을 복원한다고 설명합니다.

모체와 유전적으로 동일한 자손을 낳는 식물은 보통 다른 용어, 즉 아포믹시스(apomixis)로 설명됩니다. 아포믹시스에서는 식물이 감수분열과 수정을 모두 건너뛰고 부계 유전물질을 전혀 섞지 않은 채 씨앗을 직접 형성합니다. 아포믹시스는 Paspalum속을 포함한 일부 벼과 식물에서 잘 알려져 있으며, 가치 있는 잡종 유전형을 형질을 잃지 않고 씨앗을 통해 무한히 재생산할 수 있게 해준다는 점에서 식물 육종가들에게 오랫동안 관심의 대상이었습니다. 아포믹시스에 관한 리뷰 논문들은 이를 '유성생식의 가장 근본적인 측면인 감수분열과 수정'을 건너뛰는 것으로 설명합니다. R. tenuis는 이 둘 중 어느 것도 건너뛰지 않습니다. 이 식물은 교차 없이도 감수분열을 완료하며, 씨앗은 난자와 정자 세포 간의 수정을 통해 형성됩니다. 연구자들에 따르면 R. tenuis의 독특한 점은, 분열 과정을 건너뛰는 것이 아니라 호환되지 않는 염색체 조합에 대한 감수분열 후 선택을 통해 아포믹시스와 유사한 결과, 즉 모체의 유전형과 일치하는 자손에 도달한다는 것입니다.

연구자들은 이 식물의 두 염색체 카피가 얼마나 오랫동안 독립적으로 진화해 왔는지를 세 가지 서로 다른 방법으로 추정했으나, 세 가지 서로 다른 답을 얻었습니다. 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이율을 기반으로 한 분자시계 추정치는 분화 시점을 약 170만 년 전으로 제시했습니다. 대신 각 염색체 카피에 특이적인 트랜스포존 삽입의 연대를 기준으로 추정하자 더 최근 범위인 약 40만 년에서 60만 년 전이 나왔습니다. 일치하는 영역에서 단일 문자 DNA 차이의 밀도를 기반으로 한 세 번째 방법은 더 좁고 더 최근인 범위를 제시했는데, 한 염색체는 약 23만 년에서 31만 년 전, 다른 염색체는 약 22만 년에서 27만 5천 년 전이었습니다. 이 논문은 어느 추정치가 가장 정확한지 결론을 내리지 않으며, 다만 이를 조화시키기 위해서는 추가적인 논의가 필요하다고 밝히며, 이 생식 방식의 정확한 연대는 열린 질문으로 남겨두었습니다.